¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Persona Rígida?

Es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.

Descripción de la enfermedad: Síndrome de la Persona Rígida

Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.

Código CIE-9-MC: 333.91
Vínculos a catálogo McKusick: 184850

El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune.

Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médula espinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado.

Se reconocen tres formas clínicas:

a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome.
b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.

La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.

Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.

Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:

a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.

Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.

Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.

El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.

La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.

Diagnóstico diferencial del Síndrome de Stiff-Person

SD. ISAAC:

Síndrome que se caracteriza clínicamente por una actividad muscular continua. Existe contractura sólo de la musculatura involuntaria. En el EMG se describen fibrilaciones y fasciculaciones junto con actividad muscular continua, pero que a diferencia del Stiff-person, persisten durante el sueño, la anestesia y la toma de diazepam. Se trata con anticonvulsivantes.

ALTERACIONES EXTRAPIRAMIDALES:

El sistema extrapiramidal controla el tono postural y afina el movimiento voluntario a través de una serie de estructuras del SNC:

*

- sustancia negra Parkinson
*

- núcleo estriado Corea
*

- núcleo pálido Distonías
*

- putamen Atetosis

PARKINSON

Es la alteración extrapiramidal más frecuente. Tiene un inicio insidioso con temblor o acinesia de un miembro que luego se hace simétrica, temblor de reposo, facies de máscara, marcha festinante y rigidez no espástica, cérea o en tubo de plomo.

COREA

Se produce por atrofia del caudado y cursa con movimientos irregulares, arrítmicos y desorganizados de los miembros, junto con demencia y alteraciones psiquiátricas como depresiones, crisis emocionales o conductas erráticas que preceden a la demencia.

DISTONÍAS

Contracciones musculares prolongadas e involuntarias que afectan a músculos agonistas y antagonistas. Son causa de posturas mantenidas y de movimientos anómalos con frecuencia dolorosos.

ATETOSIS

Asociada a los síndromes hiperquinéticos-hipotónicos. Se manifiesta con movimientos continuos involuntarios, lentos y extravagantes de los dedos y manos principalmente.

SÍNDROMES ESPÁSTICOS:

Son síndromes que cursan con aumento del tono muscular (hipertonías). Existe espasticidad en un músculo cuando al iniciar el movimiento el explorador nota la aparición de una resistencia que decrece rápidamente (fenómeno de navaja de bolsillo). Se considera expresión de lesión el la vía piramidal (vía motora que interviene en el control voluntario de los movimientos finos).

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA:

Lesión del mesencéfalo, núcleo subtalámico de Luys, núcleos vestibulares y oculares de etiología desconocida que cursa con oftalmoplejia, bradicinesia, cara de máscara y parálisis pseudobulbar (disartria, labilidad emocional...). No hay alteración de la visión, audición, sensibilidad somática ni de la fuerza muscular voluntaria. El caso típico es el de un anciano con caídas inesperadas y repetidas, síntomas extrapiramidales, rigidez de cuello y parálisis de la mirada vertical.

TETANIA:

Signo fundamental de la hipocalcemia. Se produce un aumento de la irritabilidad neuromuscular. Empieza con parestesias periorales y acras para seguir con espasmos musculares que terminan en el característico espasmo carpopedal.

TRISMUS:

Dificultad para abrir la boca por aumento del tono de los músculos maseteros que se da en la infección por el Clostridium Tetani. Es el signo inicial, precoz, que evoluciona progresivamente a la rigidez de músculos ascendentes y descendentes a la herida infectada. En la evolución del proceso se producen violentos y dolorosos espasmos paraespinales , abdominales y de la musculatura de las extremidades durante los cuales el enfermo permanece consciente. Estímulos súbitos (luz, ruidos) desencadenan crisis de espasmos musculares generalizados.

Centros de referencia y especialistas:

• “Centro Universitario de Neurología: Dr. José Maria Ramos Mejía”
El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, República Argentina.

TE: 4127-0438 y 4127-0281
Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/

El mismo funciona en la División Neurología, del Hospital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.

La solicitud de turnos para la atención de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.

El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusivamente por derivación médica, concertando los turnos con el Dr. Alejandro Giachino.

Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas, existiendo consultorios especializados en:

• Epilepsia,
• Movimientos Anormales,
• Cefaleas,
• Enfermedades Vasculares,
• Neuroinmunologia,
• Trastornos cognitivos y Demencias,
• Enfermedades Neuromusculares,
• Enfermedades Desmielinizantes,
• Miastenia Gravis,
• Enfermedades de Motoneurona,
• Neurogenetica,
• Patología del Sueño.


• Hospital de Clínicas "José de San Martín"
Av. Córdoba 2351, 9no Piso, Neurociencias
C. Postal: (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina
Tel.: 5950 9021 o 9027.
Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar
Dr. Federico Micheli - email: fmicheli@fibertel.com.ar
Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital


• FLENI
Montañeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina
Tel. 5777-3200 internos 2302 y 2314
Dr. Ralph T. Pikielny - Email: rpikielny@fleni.org.ar